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台大建立基因資料庫 助提前檢測新生兒聽損

  •   新聞
  • 投稿作者
  • 元山

文章 參考資訊

記者劉力仁/台北報導

台灣新生兒中度聽損發生率約千分之2到3,在新生兒未能確定造成聽損基因為何之前,醫師往往先裝助聽器,到了3至4歲時,再評估是否動手術植入人工電子耳;台大醫院建立「次世代定序」聽損基因檢測平台,搭配聽力檢查儀器(CAEP)檢測,讓部分聽損新生兒1歲時,家長即可決定是否手術裝電子耳,便於早期治療。

1歲可植入人工電子耳

台大醫院耳鼻喉科主治醫師吳振吉表示,因新生兒不會表達,往往家長發現孩子聽力有問題時已3到4歲,錯過黃金治療時期,最好方式是新生兒都進行聽力篩檢,3個月大確定聽損程度,6個月大積極治療,如果助聽器無效,1歲左右植入人工電子耳。

中華民國兒童慈善協會及台大兒醫合作推動「兒童聽力守護計畫」。協會提供200個聽損兒童個案給台大醫院,供台大掃描30個聽損基因,建立兒童聽損基因資料庫,多個聽損基因已能提早確認。

台大醫院團隊也增購「大腦皮質聽覺誘發電位」儀,提供兒童及家屬更專業確診,譬如確認聽神經是否退化導致聽損;吳振吉表示,傳統聽損機器約檢查到內耳,台大醫院的CAEP儀器已可深入檢查至耳蝸,再配合基因檢測結果,判斷兒童聽損出自於哪些基因。

吳振吉表示,聽損兒童約6成是基因出問題,這些基因出問題的兒童約8成可透過「次世代定序」平台檢測出來。舉例而言,如果確認是內耳毛細胞旁聽神經突觸病變,因已確認致病基因,醫師可立即動手術,早期治療。國際知名醫學期刊GENES已向醫療團隊邀稿,希望台大將經驗提供給其他國家參考。

中華民國兒童慈善協會理事長洪珮珮表示,兒童聽損不僅影響聽力,也影響語言學習及人際關係,「兒慈」22年來在全台推動「聽損兒童音樂律動課程」,除協助台大研究兒童聽損,也提供聽能及語言復健訓練,教導家長居家訓練技巧,落實以家庭為中心之早療理念。

▲中華民國兒童慈善協會理事長洪珮珮(前右2)及台大兒醫院長吳美環(前左2),宣布繼續推動「2019兒童聽力守護計畫」;後右4為吳振吉醫師。(記者劉力仁攝)

▲中華民國兒童慈善協會理事長洪珮珮(前右2)及台大兒醫院長吳美環(前左2),宣布繼續推動「2019兒童聽力守護計畫」;後右4為吳振吉醫師。(記者劉力仁攝)

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#1 台大建立基因資料庫助提前檢測新生兒聽損
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#2 台大推動「次世代定序」檢測基因聽損可提早到一歲裝電子耳
台大耳鼻喉科醫生吳振吉表示,新生兒不會說話,往往家長發現孩子聽力 ... 聽損基因資料庫,多個新生兒聽損基因已能提早確認,部分聽損新生兒一 ...
#3 台大建立基因資料庫助提前檢測新生兒聽損
記者劉力仁/台北報導 台灣新生兒中度聽損發生率約千分之2到3,在新生兒未能確定造成聽損基因為何之前,醫師往往先裝助聽器,到了3至4歲時, ...
#4 《醫院》台大兒童醫院推「次世代定序」基因檢測及早發現新生兒聽損問題 ...
台大兒童醫院表示,兒童聽力守護計畫目前已收案200名聽損兒童家庭,掃描國人30個重要聽損基因,納入國人聽損基因資料庫,以利未來開發出更 ...
#5 兒慈協會捐款助台大共助聽損新生兒早療
... 推動「兒童力守護計畫」,建立聽損基因資料庫,讓聽損新生兒提早確認,1歲 ... 今年再捐150萬元延續計畫,讓台大提升兒童聽力評估與基因檢測。
#6 罕見疾病一點通
ACHDNC審查後認可新生兒篩檢及早期治療可以明顯改善SMA新生兒的後續生活品質。 ... 台大醫院新生兒篩檢中心已於2014年進行SMA篩檢可行性評估計畫,此新生兒篩檢可以檢測SMN1基因數目,及早發現寶寶是否罹患脊髓性肌肉萎縮症,並提供 ...
#7 新生兒篩檢
基因醫學部目前選取 ... 遺傳疾病資料庫(非台大醫院網域) ... 因此,新生兒先天性代謝異常疾病篩檢(簡稱新生兒篩檢)便成為守護全臺灣新生兒健康的第一道預防醫學 ...
#8 遺傳諮詢
基因醫學部目前選取 ... 遺傳疾病資料庫(非台大醫院網域) ... 遺傳疾病為人類疾患之一,其診斷及治療之重要環結須配合遺傳諮詢、產前遺傳診斷及全面性新生兒篩檢。
#9 遺傳與基因篩檢
遺傳疾病資料庫(非台大醫院網域) · 台大醫院健康電子報 · ::: · ::: 基因. 人的生命起始於細胞核,細胞核中的遺傳物質存在於染色體中。如果用 .... 個基因的某一個地方從G變成A,因此我們可以設計一種方法去檢測這種基因。 ... 我們接著探討新生兒篩檢。
#10 產前遺傳診斷
基因醫學部目前選取 ... 遺傳疾病資料庫(非台大醫院網域) · 台大醫院健康電子報 ... 的檢查,以產前診斷唐氏症,透納氏症等染色體異常;也可以作基因的診斷,以產前 ...


新生兒檢測台大基因資料庫

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